Les symptômes du SED
Les principaux signes qui doivent alerter le corps médical
- Une fatigue excessive même au réveil, sommeil non réparateur, épuisement, lassitude, manque de concentration, lenteur….
- Des douleurs chroniques et diffuses dans tout le corps : musculaires, articulaires, abdominales, qui ne réagissent à aucun anti-douleur classique
- Une hypermobilité articulaire : entorses, luxations à répétition, mais aussi blocage des ATM
- Une peau très fine et sensible : cicatrisation difficile, vergetures précoces, même chez les enfants
- Des epistaxis soudains et spontanés, règles abondantes et très douloureuses, hématomes, ecchymoses, saignements digestifs et bronchiques
- Des troubles proprioceptifs avec troubles du schéma corporel, problèmes de situation dans l’espace : mauvaise approche des portes, placards, meubles
- Des mouvements incontrôlés et une dystonie
- L’insensibilité de certains membres (les doigts, par exemple) : d’où la mauvaise prise en main d’objets, paralysie momentanée des membres.
- La constipation et ses conséquences lourdes (occlusions)
- Les reflux gastro œsophagiens
- Des cordes vocales très sensibles et très souples
- La dyspnée, les insuffisances respiratoires assimilées à tort à de l’asthme ou du stress.
Les signes secondaires sont nombreux et présents très souvent dans le cercle familial: ils doivent attirer l’attention !
- Céphalées
- Troubles du sommeil, vertiges, malaises
- Hyperacousie ou hypoacousie, acouphènes, otites
- Ballonnements intestinaux
- « Fausses routes » •
- Brûlures et lourdeur d’estomac
- Frilosité
- Dysurie
- Pollakiurie
- Fuites urinaires
- Fausses couches
- Eczéma ou éruption cutanée
- Accouchements difficiles (hémorragiques)
- Manque d’attention et d’orientation
- Problèmes de vue (point de cataracte congénitale)
- Sècheresse des yeux (pas de larmes) sècheresse buccale
- Problèmes dentaires, déchaussement hernies abdominales et ombilicales Kystes ou fibromes
- Problème de poids
- Résistance aux anesthésiques locaux (soins dentaires par exemple).
Les signes secondaires qui doivent alerter le corps médical
Comment soulager la douleur ?
Tous ces symptômes ne sont bien sûr pas présents dans la totalité chez tous les patients. Heureusement !
Le SED se définit aujourd’hui comme une maladie héréditaire, orpheline pour l’instant, mais il est possible de soulager quelques-uns de ces symptômes par une rééducation adaptée :
- Balnéothérapie
- Kinésithérapie douce
- Massages
- Rééducation à l’effort
- Port de vêtements compressifs
- Orthèses sur mesure
- Utilisation de l’oxygénothérapie
- Emplâtres médicamenteux
- Injections de xylocaïne
Une étude est en cours actuellement, par l’utilisation d’un neuro stimulateur (TENS).
Nous avons pu noter, hélas, que les médicaments pour traiter la douleur restent très souvent inefficaces. Des consultations dans des centres du traitement de la douleur peuvent être néanmoins envisagées. De plus en plus de médecins ont reçu de l’information sur la prise en charge des patients.