Jean-Paul, 66 ans
vit des hauts et des bas avec le SED, mais reste confiant et bien accompagné entouré de sa famille et de ses amis.
Le SED : quelques repères
Le SED, qu’est ce que c’est ?
Le Syndrome d’Ehlers Danlos est une anomalie du tissu conjonctif ou tissu de soutien, en raison d’une altération du collagène. On constate ainsi une hyperlaxité ligamentaire dans les articulations, tendons, ligaments, tout comme les organes internes : intestin, vessie, poumons, diaphragme, estomac, cœur, des troubles de la proprioception, du schéma corporel et de la situation dans l’espace. Ainsi, l’ensemble du corps humain est concerné.
Le nom
Le SED ou Syndrome d’Ehlers Danlos est une maladie orpheline (pas de guérison possible), rare, et sans doute génétique, en tout cas héréditaire.
Le Dr EHLERS, dermatologue danois, et le Dr DANLOS, dermatologue français ont travaillé ensemble dans les années 1894-1900-1908. Leurs noms seront associés à ce syndrome si particulier.
En France, nous devons au Pr Claude HAMONET l’implication, la curiosité, la recherche clinique sur le SEO. Professeur en Médecine Physique et Réadaptation à l’Hôpital Henri Mondor de CRETEIL (94), le Pr HAMONET sera le « précurseur » dans l’enseignement de la pathologie. Pendant plus de 25 ans, il se spécialisera dans la recherche clinique afin d’offrir une prise en charge aux nombreux patients venus le consulter. Aujourd’hui, il n’est plus considéré comme référent et ses écrits sont contestés.
Les généticiens internationaux se saisiront du dossier et un symposium se tiendra à NEW YORK en avril 2016, les conclusions de ce consortium international seront rendues en avril 2017. Le SED sera bien laissé dans les maladies rares avec une grille de diagnostic revue et corrigée, grille plus restreinte et critères resserrés. Un nouveau symposium international se tiendra à ROME en septembre 2022, et permettra de faire le point sur les nouveaux critères, la recherche clinique, les différentes études réalisées depuis 2017, etc.
Le Dr EHLERS, dermatologue danois, et le Dr DANLOS, dermatologue français ont travaillé ensemble dans les années 1894-1900-1908. Leurs noms seront associés à ce syndrome si particulier.
En France, nous devons au Pr Claude HAMONET l’implication, la curiosité, la recherche clinique sur le SEO. Professeur en Médecine Physique et Réadaptation à l’Hôpital Henri Mondor de CRETEIL (94), le Pr HAMONET sera le « précurseur » dans l’enseignement de la pathologie. Pendant plus de 25 ans, il se spécialisera dans la recherche clinique afin d’offrir une prise en charge aux nombreux patients venus le consulter. Aujourd’hui, il n’est plus considéré comme référent et ses écrits sont contestés.
Les généticiens internationaux se saisiront du dossier et un symposium se tiendra à NEW YORK en avril 2016, les conclusions de ce consortium international seront rendues en avril 2017. Le SED sera bien laissé dans les maladies rares avec une grille de diagnostic revue et corrigée, grille plus restreinte et critères resserrés. Un nouveau symposium international se tiendra à ROME en septembre 2022, et permettra de faire le point sur les nouveaux critères, la recherche clinique, les différentes études réalisées depuis 2017, etc.
Combien de patients sont-ils concernés ?
La prévalence officielle serait de 1 à 5/10 000, mais l’errance diagnostique permet de penser que la population concernée est plus élevée. Maladie très ancienne, mais qui n’a pas eu l’écho mérité, le SED est resté dans l’ombre, mal ou pas enseignée, rares sont les médecins qui se sont penchés sur cette particularité.
Comment se transmet la maladie ?
La transmission est dite autosomique dominante, un seul parent atteint, mais pas forcément identifié, peut transmettre. Aucune gêne ni base moléculaire n’existe aujourd’hui et le diagnostic reste donc clinique, c’est-à-dire sur la base d’un tableau de symptômes. Un seul parent porteur peut transmettre sans forcément être diagnostiqué et étiqueté Syndrome d’Ehlers Danlos. La littérature n’apporte pas d’élément sur l’âge auquel un diagnostic de Syndrome d’Ehlers Danlos peut être posé et confirmé.
Pourquoi tant de méconnaissance ?
Au niveau national, et dans le cadre du 3ème plan MALADIES RARES, le ministère de la Santé s’était engagé à encadrer ces maladies, et à créer des filières de Santé. Le SEO a donc été rattaché à la Filière de Santé OSCAR (Os et Cartilage).
L’écriture d’un PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) a été confiée à des professionnels de santé dont les Sociétés Savantes de Médecine Interne, Médecine Physique et Réadaptation et Traitement de la Douleur. Les associations de patients ont été invitées à la relecture de ce document officiel et à faire remonter leurs arguments. Le PNDS est désormais disponible sur notre site internet, et validé par la HAS (Haute Autorité de Santé).
Des centres de référence, de compétences ont été labellisés pour deux ans, renouvelables. Force est de constater que ces centres ne sont pas tous compétents et que de nombreuses régions restent sans solution.
Les délais de rendez-vous s’allongent et peuvent atteindre deux ans pour le Centre de Référence Raymond Poincaré de GARCHES, qui ne reçoit que la région parisienne.
La mésentente entre la génétique et la clinique est palpable et impose aux patients un nouveau parcours du combattant. Les diagnostics posés après 2017 par un médecin hors centre de compétence doivent être confirmés par un médecin référent, or, il est pratiquement impossible d’avoir la confirmation d’un diagnostic, celui-ci doit faire l’objet d’une nouvelle consultation et donc d’un nouveau rendez-vous avec des délais interminables. Il nous paraît indispensable de permettre à des médecins MPR, médecins de la douleur, rhumatologues, gastro-entérologues de poser un diagnostic.
Ces différends imposent une double peine aux malades.
L’écriture d’un PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) a été confiée à des professionnels de santé dont les Sociétés Savantes de Médecine Interne, Médecine Physique et Réadaptation et Traitement de la Douleur. Les associations de patients ont été invitées à la relecture de ce document officiel et à faire remonter leurs arguments. Le PNDS est désormais disponible sur notre site internet, et validé par la HAS (Haute Autorité de Santé).
Des centres de référence, de compétences ont été labellisés pour deux ans, renouvelables. Force est de constater que ces centres ne sont pas tous compétents et que de nombreuses régions restent sans solution.
Les délais de rendez-vous s’allongent et peuvent atteindre deux ans pour le Centre de Référence Raymond Poincaré de GARCHES, qui ne reçoit que la région parisienne.
La mésentente entre la génétique et la clinique est palpable et impose aux patients un nouveau parcours du combattant. Les diagnostics posés après 2017 par un médecin hors centre de compétence doivent être confirmés par un médecin référent, or, il est pratiquement impossible d’avoir la confirmation d’un diagnostic, celui-ci doit faire l’objet d’une nouvelle consultation et donc d’un nouveau rendez-vous avec des délais interminables. Il nous paraît indispensable de permettre à des médecins MPR, médecins de la douleur, rhumatologues, gastro-entérologues de poser un diagnostic.
Ces différends imposent une double peine aux malades.